L’alcol ingerito da una donna in gravidanza attraversa facilmente la placenta e può interferire con lo sviluppo del feto, che ha una bassissima tolleranza a questa sostanza. L’assunzione di dosi, anche modeste, di alcol, soprattutto nelle primissime settimane di gestazione, può infatti provocare conseguenze che vanno dalla nascita pretermine, a danni permanenti e irreversibili quali anormalità di sviluppo, ritardo mentale e alterazioni somatiche più o meno evidenti. È scientificamente provato che il rischio aumenta con l’aumentare dei volumi di alcol bevuto, tuttavia non è possibile definire una quantità di alcol che possa considerarsi completamente sicura. La comunità scientifica internazionale concorda sul fatto che l’astensione dal bere alcol in gravidanza protegge in maniera totale dal rischio di tali patologie.L’assunzione di alcol in gravidanza provoca una gamma di disturbi pre e postnatali che possono colpire il bambino in misura e gravità diverse e provocare l’insorgere di patologie note come FAE (Fetal alcohol effects), difetti alla nascita alcol correlati; FASD (Fetal alcohol spectrum disorders), disordini collegati all’uso dell’alcol in gravidanza; e la più grave FAS (Fetal alcohol syndrome), sindrome fetale alcolica. La variabilità dell’effetto dell’alcol sul feto è legata a fattori genetici e a differenze nel metabolismo e nello stato di nutrizione della madre.
La FAS è caratterizzata da alterazioni somatiche del viso (microcefalia, fronte lunga e stretta, ipertelorismo, ipoplasia mascellare e mandibolare, fessure palpebrali strette, filtro piatto allungato e labbro superiore fine e vermiglio, pieghe epicantiche), anomalie cerebrali (riduzione nella dimensione della volta cerebrale e cerebellare, dei gangli basali e del diencefalo, anomalie del corpo calloso), deficienze nello sviluppo psico-motorio, malformazioni cardiache (principalmente difetti del setto ventricolare, ipoplasia dell’arteria polmonare e interruzione dell’arco aortico) e danni al sistema nervoso centrale. La FAS costituisce una delle poche cause accertate di ritardo mentale. Le persone affette possono infatti manifestare, in epoca variabile nel corso della vita, problemi nell’apprendimento, nella memoria, nella capacità di attenzione, oltre a presentare deficit visivi ed olfattivi. I bambini colpiti da FAS hanno pertanto problematiche di integrazione scolastica e possono presentare inabilità permanenti che interessano e coinvolgono ogni aspetto della vita personale e di relazione.
FASD è un termine generico per descrivere una serie di disturbi che possono presentarsi in un individuo la cui madre ha bevuto alcol durante la gravidanza. Include deficit motori, di coordinamento fisico e mentale, con diminuzione della capacità di apprendimento e alterazioni comportamentali. Il termine FASD può includere tanto la FAS quanto altre circostanze in cui il bambino presenta solo alcuni, ma non tutti, i sintomi clinici della FAS.
FAE, infine, è usato per descrivere problemi di apprendimento e cognitivi, senza avere tutte le caratteristiche tipiche della FAS. Tale definizione è stata sostituita negli Stati Uniti, dal 1996, dalle denominazioni ARBD e ARND, con cui si indicano bambini con problemi funzionali o mentali, nei quali si riscontra anche una aumentata incidenza di patologie oculari cardiache, renali, scheletriche.
IL FETO “BEVE” CON LE MADRE: UNA GRAVIDANZA SENZA ALCOL E’ L’UNICA PROTEZIONE PER IL NASCITURO
Non esiste alcuna cura per queste patologie e il bambino è costretto a conviverci per tutta la vita. La comunità scientifica internazionale concorda sul fatto che il danno neonatale si realizza solo se la donna ha assunto alcol durante la gravidanza e che l’astensione dal bere per tutto questo periodo protegge in maniera completa dal rischio di tali patologie. L’alcol è infatti in grado di attraversare la placenta e di interferire con lo sviluppo intrauterino in ogni momento della gravidanza, causando nascita prematura, basso peso alla nascita, anormalità di sviluppo, ritardo mentale e alterazioni somatiche più o meno evidenti.Sono diversi i meccanismi attraverso i quali l’alcol può esercitare i suoi effetti dannosi. Per esempio, producendo radicali liberi dell’ossigeno nel feto che aumentano oltre i limiti tollerabili l’apoptosi, il normale processo di morte cellulare selettiva. Ma l’alcol può anche alterare i fattori di crescita, inibendo o stimolando la proliferazione cellulare nel corpo, o ridurre l’acido retinoico, che ha un ruolo determinante nel normale sviluppo dell’embrione.
Anche il tempo gioca un ruolo importante nelle malformazioni associate all’esposizione all’alcol. Le anomalie craniofacciali sembrano essere in relazione con l’esposizione durante il primo trimestre, il deficit di crescita si assocerebbero all’esposizione durante la seconda parte della gravidanza, mentre il cervello sarebbe vulnerabile all’alcol soprattutto nel primo trimestre, sebbene possa essere danneggiato in qualsiasi momento della gravidanza. E alcuni studi indicano una azione dannosa dell’alcol fin dai primi giorni dopo il concepimento, quando ancora la donna potrebbe anche non sapere di essere incinta.
È inoltre scientificamente accertato che il pericolo di danni al feto aumenta con l’aumentare della dose di alcol bevuto, anche se non esistono dati certi sull’entità del rischio in donne che bevono poco o in modo saltuario. Non è pertanto possibile, allo stato attuale, definire soglie di consumo che possano essere considerate completamente sicure. A maggior ragione considerando che la fisiologia femminile, differente da quella maschile per struttura fisica, corredo enzimatico e ormonale, è più vulnerabile agli effetti tossici della molecola dell’etanolo. In altre parole, le donne vanno incontro a intossicazioni più gravi rispetto agli uomini anche bevendo quantità minori di bevande alcoliche.
LE PATOLOGIE FETALI ALCOL CORRELATE IN ITALIA, EUROPA E NEL MONDO: INCIDENZE A CONFRONTO
L’incidenza di tali patologie è, per fortuna, relativamente bassa. In Canada la FAS colpisce in media 0,3-2,2 bambini su 1000 nati, e anche negli USA, dove la FAS rappresenta il principale difetto di nascita prevenibile collegato a danni mentali e di comportamento, si registrano valori simili (0,3-2 casi su 1000 nati vivi), anche se si stima che per ogni bambino nato con la FAS altri tre bambini nati potrebbero non avere le caratteristiche fisiche della FAS ma avvertire comunque deficit neurocomportamentali che riguardano l’apprendimento e il comportamento, derivanti dall’esposizione prenatale all’alcol. In Sudafrica i valori sono sensibilmente più elevati, con un incidenza pari a 6,5-7,4 casi su 1000 bambini nati vivi. In Europa, infine, si calcola che la FAS colpisca in media 0,97 casi su 1.000 nati, con una frequenza maggiore negli strati socio-economici bassi e socialmente emarginati. Il più difficoltoso accesso di tale popolazione alle cure mediche perinatali contribuisce, tuttavia, a rendere ancora più grave il problema. I dati epidemiologici sono comunque ancora insufficienti e appare difficile confrontare realtà differenti. Da un esame della letteratura scientifica, in Svezia si contano 1,7 casi di FAS su 1000 bambini nati vivi, mentre in Francia l’incidenza oscilla tra 1,3 e 4,8 casi su 1000 bambini nati vivi. In Italia non esistono molti dati, ma un recente studio[1] sulla FASD effettuato nel Lazio dal Centro di Riferimento Alcologico della Regione Lazio in collaborazione con il National Institute of Alcohol Abuse and Alcoholism degli Stati Uniti ha riscontrato una incidenza delle patologie neonatali alcol correlate relativamente più elevata (3,7-7,4 su 1.000 nati) rispetto ai numeri mondiali ed europei sollevando il dubbio che la rilevanza della sindrome nei paesi occidentali potrebbe essere stata fino ad ora sottostimata.
L’incidenza delle patologie fetali alcol correlate nel mondo, grazie anche a metodi diagnostici più avanzati, risulta essere oggi un fenomeno di certa entità. A ciò contribuisce probabilmente la mancanza di un’adeguata consapevolezza da parte dell’opinione pubblica e, spesso, anche della classe medica che tende a sottovalutare questo problema associandolo unicamente al vero e proprio abuso di alcol. In realtà anche un moderato consumo di bevande alcoliche potrebbe comportare dei rischi per alcuni soggetti particolarmente sensibili.
Esiste pertanto un solo mezzo sicuro per prevenire completamente e definitivamente le patologie fetali alcol correlate: evitare completamente di bere alcol in gravidanza. Da cui l’importanza di una vasta opera di educazione dell’opinione pubblica su questo problema e, soprattutto, un’adeguata sensibilizzazione delle donne che sono già in gravidanza o che intendano iniziarla e, più in generale, di tutte le donne in età fertile e sessualmente attive affinché evitino l’uso di bevande alcoliche durante questo delicato periodo della loro vita.
Redatto con la consulenza scientifica della SIGO – Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia.
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Matteo de Angelis
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[1] AA.VV., “Clinical delineation of fetal alcohol spectrum disorders in Italian children: comparison and contrast with other racial/ethnic groups and implications for diagnosis and prevention”, pubblicato su Neuroscience and Biobehavioral Reviews 31 (2007), pp. 270-277